L’insegnamento concorre alla realizzazione dell’obiettivo formativo del corso di studi in Tecniche di Laboratorio Biomedico fornendo allo studente conoscenze di base di genetica medica.
Lo studente dovrà acquisire competenze nel campo della genetica medica focalizzandosi sullo studio dei meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche monogeniche e multifattoriali.
Inoltre, dovrà conoscere in linea generale gli approcci tecnologici per lo studio di tali patologie.

Conoscenza e capacità di comprensione: lo studente dovrà raggiungere una buona conoscenza relativa ai meccanismi genetici alla base delle malattie monogeniche e multifattoriali e riguardo le nuove tecnologie per l’analisi di tali patologie.

Conoscenza e capacità di comprensione applicate: lo studente dovrà essere in grado di applicare un metodo scientifico basato sulle nozioni fornite a lezione e sui dati della letteratura scientifica.

Autonomia di giudizio: al termine del corso, lo studente dovrà acquisire capacità critica e autonomia di giudizio, dimostrando di saper collegare i diversi aspetti della disciplina in modo sintetico e chiaro.

Abilità comunicative: lo studente dovrà saper utilizzare la terminologia scientifica propria della disciplina.

Capacità di apprendimento: lo studente dovrà acquisire piena comprensione degli argomenti trattati nel corso per poter interpretare in modo critico la letteratura scientifica.

Conoscenza degli aspetti generali di Genetica

L’insegnamento concorre alla realizzazione dell’obiettivo formativo del corso di studi in Tecniche di Laboratorio Biomedico fornendo allo studente conoscenze di base di genetica medica. Il corso ha come obiettivo principale quello di fornire agli studenti le informazioni sui diversi aspetti della genetica umana e medica e le strategie sviluppate per lo studio dei meccanismi molecolari che sottendono tali patologie. Nello specifico, verranno discusse le seguenti tematiche:

• I cromosomi umani. Cariotipo. Anomalie cromosomiche. Anomalie di struttura
Malattie cromosomiche
•Modelli di ereditarietà dei caratteri monofattoriali: studio degli alberi genealogici,
malattie autosomiche dominanti e recessive, malattie X-linked,
ereditarietà mitocondriale
• Mutazioni geniche e polimorfismi
• Malattie multifattoriali
• Geni e stili di vita
• Terapie Innovative
• Tecnologie del DNA ricombinante

L’insegnamento concorre alla realizzazione dell’obiettivo formativo del corso di studi in Tecniche di Laboratorio Biomedico fornendo allo studente conoscenze di base di genetica medica. Il corso ha come obiettivo principale quello di fornire agli studenti le informazioni sui diversi aspetti della genetica umana e medica e le strategie sviluppate per lo studio dei meccanismi molecolari che sottendono tali patologie. Nello specifico, verranno discusse le seguenti tematiche:

• I cromosomi umani. Cariotipo. Anomalie cromosomiche. Anomalie di struttura
Malattie cromosomiche
•Modelli di ereditarietà dei caratteri monofattoriali: studio degli alberi genealogici,
malattie autosomiche dominanti e recessive, malattie X-linked,
ereditarietà mitocondriale
• Mutazioni geniche e polimorfismi
• Malattie multifattoriali
• Geni e stili di vita
• Terapie Innovative
• Tecnologie del DNA ricombinante

Lezioni frontali
Eventuali cambiamenti alle modalità qui descritte, che si rendessero necessari per garantire l'applicazione dei protocolli di sicurezza legati all'emergenza COVID19, saranno comunicati nel sito web di Dipartimento, del Corso di Studio e dell’insegnamento.

La valutazione dello studente prevede una prova scritta/orale in cui vengono proposti quesiti aperti, a risposta multipla ed esercizi. Lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di rielaborare i concetti acquisiti durante il corso.
Il punteggio della prova d'esame è attribuito mediante un voto espresso in trentesimi. Per superare l'esame (18/30), lo studente deve dimostrare di aver acquisito una conoscenza sufficiente degli argomenti affrontati durante il corso. Per conseguire il punteggio massimo (30/30 e lode), lo studente deve dimostrare di aver acquisito una conoscenza eccellente di tutti gli argomenti trattati durante il corso e rispondere correttamente a tutti i quesiti proposti in sede d’esame.