Il corso ha come obiettivo principale quello di fornire agli studenti le informazioni sui diversi aspetti della genetica umana e medica e le strategie sviluppate per lo studio dei meccanismi molecolari che sottendono tali patologie.

Conoscenza e capacità di comprensione: lo studente dovrà raggiungere una buona conoscenza dei meccanismi che regolano l’ereditarietà dei caratteri e degli approcci sperimentali volti a definire le cause genetiche delle malattie.

Conoscenza e capacità di comprensione applicate: Lo studente dovrà dimostrare una conoscenza approfondita dei meccanismi genetici alla base della trasmissione delle malattie monogeniche e multifattoriali. Inoltre, dovrà essere in grado di applicare un metodo scientifico per la valutazione ed interpretazione di eventuali dati sperimentali e di letteratura scientifica specifica.

Autonomia di giudizio: al termine del corso, lo studente dovrà acquisire capacità critica e autonomia di giudizio, dimostrando di saper collegare i diversi aspetti della disciplina in modo sintetico e chiaro.

Abilità comunicative.: durante le lezioni gli studenti saranno stimolati a interagire e discutere tra loro proponendo quesiti finalizzati alla rielaborazione delle conoscenze apprese. Verranno proposti degli esercizi per testare i concetti acquisiti. Inoltre, gli studenti dovranno essere in grado di utilizzare una corretta terminologia scientifica per descrivere gli argomenti studiati.

Capacità di apprendimento. Lo studente dovrà essere in grado di approfondire autonomamente gli argomenti trattati nel corso attraverso la consultazione critica di articoli scientifici.

Conoscenza degli aspetti generali di Genetica

L’insegnamento concorre alla realizzazione dell’obiettivo formativo del corso di studi in Medicina e Chirurgia fornendo allo studente conoscenze di genetica medica. Il corso ha come obiettivo principale quello di fornire agli studenti le informazioni sui diversi aspetti della genetica umana e medica e le strategie sviluppate per lo studio dei meccanismi molecolari che sottendono tali patologie. Nello specifico, verranno discusse le seguenti tematiche:

• I cromosomi umani. Cariotipo. Anomalie cromosomiche. Anomalie di struttura.
Malattie cromosomiche.
•Modelli di ereditarietà dei caratteri monofattoriali: studio degli alberi genealogici,
malattie autosomiche dominanti e recessive, malattie X-linked,
ereditarietà mitocondriale.
• Mutazioni geniche e polimorfismi.
• Malattie multifattoriali
• Geni e stili di vita
• Terapie Innovative
• Consulenza genetica

Genetica umana e medica di Neri Giovanni; Genuardi Maurizio editore Edra Masson

L’insegnamento concorre alla realizzazione dell’obiettivo formativo del corso di studi in Medicina e Chirurgia fornendo allo studente conoscenze di genetica medica. Il corso ha come obiettivo principale quello di fornire agli studenti le informazioni sui diversi aspetti della genetica umana e medica e le strategie sviluppate per lo studio dei meccanismi molecolari che sottendono tali patologie. Nello specifico, verranno discusse le seguenti tematiche:

• I cromosomi umani. Cariotipo. Anomalie cromosomiche. Anomalie di struttura.
Malattie cromosomiche.
•Modelli di ereditarietà dei caratteri monofattoriali: studio degli alberi genealogici,
malattie autosomiche dominanti e recessive, malattie X-linked,
ereditarietà mitocondriale.
• Mutazioni geniche e polimorfismi.
• Malattie multifattoriali
• Geni e stili di vita
• Terapie Innovative
• Consulenza genetica

Lezioni frontali
Eventuali cambiamenti alle modalità qui descritte, che si rendessero necessari per garantire l'applicazione dei protocolli di sicurezza legati all'emergenza COVID19, saranno comunicati nel sito web di Dipartimento, del Corso di Studio e dell’insegnamento.

La valutazione dello studente prevede una prova scritta/orale in cui vengono proposti quesiti aperti, a risposta multipla ed esercizi. Lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di rielaborare i concetti acquisiti durante il corso.
Il punteggio della prova d'esame è attribuito mediante un voto espresso in trentesimi. Per superare l'esame (18/30), lo studente deve dimostrare di aver acquisito una conoscenza sufficiente degli argomenti affrontati durante il corso. Per conseguire il punteggio massimo (30/30 e lode), lo studente deve dimostrare di aver acquisito una conoscenza eccellente di tutti gli argomenti trattati durante il corso e rispondere correttamente a tutti i quesiti proposti in sede d’esame.

Questo insegnamento approfondisce argomenti strettamente connessi a uno o più obiettivi dell’Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile delle Nazioni Unite