Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine del corso lo studente dovrà dimostrare di conoscere le caratteristiche delle principali malattie genetiche (patologie cromosomiche, Mendeliane e tratti/patologie multifattoriali). Lo studente dovrà inoltre dimostrare di conoscere i meccanismi fondamentali di risposta del sistema immunitario ed i meccanismi di sviluppo delle malattie autoimmunitarie ed allergiche, con particolare attenzione nei confronti delle modificazioni del sistema immunitario in corso di senescenza, patologie tumorali e in presenza di trapianto d’organo o trasfusioni di cellule a scopo terapeutico. Lo studente dovrà infine dimostrare di conoscere le strutture del corpo umano, sia dal punto di vista macroscopico e topografico, che microscopico.

Conoscenza e capacità di comprensione applicate: Al termine del corso lo studente dovrà saper applicare le conoscenze acquisite al fine di:
- Valutare ed interpretare casi clinici inerenti patologie genetiche;
- Prevedere i meccanismi di compenso che vengono attuati in seguito alle infezioni e individuare i meccanismi fisiopatologici del danno da malattie immunomediate;
- Esprimere i principi di morfologia e semeiotica inerenti gli organi ed apparati trattati durante il corso.

Autonomia di giudizio: Al termine del corso lo studente dovrà acquisire capacità critica e autonomia di giudizio, dimostrando di saper collegare i diversi aspetti delle tre discipline in modo sintetico e chiaro. Dovrà inoltre poter formulare ipotesi per l’elaborazione e l’approfondimento delle conoscenze acquisite, utilizzando in modo critico la letteratura scientifica pertinente.

Abilità comunicative: Al termine del corso lo studente dovrà saper esporre chiaramente i concetti acquisiti utilizzando una corretta terminologia scientifica.

Capacità di apprendere: Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di approfondire autonomamente gli argomenti trattati, attraverso la consultazione critica di articoli scientifici, libri di testo e altra documentazione fornita dai docenti e utilizzare le nozioni acquisite nei successivi insegnamenti.

Conoscenza degli aspetti generali di biologia.

Genetica Medica
Il modulo ha come obiettivo principale quello di fornire agli studenti conoscenze riguardo i concetti fondamentali della genetica umana e medica e le strategie sviluppate per lo studio dei meccanismi molecolari alla base delle patologie genetiche.

Allergologia e immunologia clinica
Il modulo ha come obiettivo principale quello di fornire agli studenti conoscenze riguardo i concetti di immunità innata ed adattativa, tolleranza immunologica, risposta anticorpale e anticorpi monoclonali, allergie e reazioni di ipersensibilità, vaccini e ruolo dell’immunità in situazioni quali senescenza e patologie tumorali.

Anatomia umana
Il modulo ha come obiettivo principale quello di fornire agli studenti conoscenze riguardo l’anatomia sistematica dei principali organi ed apparati del corpo umano.

Genetica Medica:
- “Thompson & Thompson Genetica in Medicina”. Robert Nussbaum et al. Edises. 2018.
- “Genetica & Genomica nelle scienze mediche”. (Tom Strachan, Judit Goodship, Patrick Chinnery). Zanichelli. 2016.
- “Genetica molecolare umana”. Tom Strachan, Andrew Read. Zanichelli. 2021.
- “Genetica umana e medica”. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Edra. 2024.
- “Genetica Medica”. Bruno Dallapiccola, Giuseppe Novelli. Edizioni Scientifiche Falco. 2022.

Allergologia e immunologia clinica:
- “Le basi dell'immunologia. Fisiopatologia del sistema immunitario” (ed 2017) di Abul K. Abbas (Autore), Andrew H. Lichtman (Autore), Shiv Pillai (Autore), Silvano Sozzani (a cura di), EDRA Ed.

Anatomia umana:
- “Anatomia Umana” di Martini - Timmons - Tallitsch EdiSES 2016.

Genetica Medica
Durante il corso verranno approfondite le seguenti tematiche:
1. Fondamenti di genetica e ciclo cellulare: struttura del genoma umano (organizzazione del DNA nucleare e mitocondriale); mitosi e meiosi.
2. Cromosomi e patologie cromosomiche: cariotipo classico e molecolare; anomalie cromosomiche e non-disgiunzione meiotica; esempi di patologie.
3. Leggi di Mendel e malattie mendeliane: ereditarietà autosomica dominante, recessiva, X-linked dominante e recessiva, Y-linked; codominanza; espressività e penetranza; mosaicismo; esempi di patologie.
4. Varianti e polimorfismi: classificazione delle varianti (varianti sinonime, missenso, nonsenso, frameshift, di splicing, inserzioni, delezioni); polimorfismi.
5. Malattie multifattoriali: caratteri quantitativi e qualitativi; studi di associazione.

Allergologia e immunologia clinica
Durante il corso verranno approfondite le seguenti tematiche:
1. L'immunità (concetto di);
2. Immunità innata;
3. Il complemento;
4. L’immunità adattativa;
5. Le cellule del sistema immunitario;
6. Citochine;
7. HLA e presentazione antigenica;
8. Tolleranza immunologica;
9. Attivazione dei linfociti T e B;
10. Gli anticorpi;
11. Risposta anticorpale primaria e secondaria;
12. Gruppi sanguigni e anticorpi;
13. Anticorpi monoclonali;
14. Le reazioni di ipersensibilità;
15. Le allergie;
16. I vaccini;
17. Immunità e invecchiamento;
18. Immunità e tumori;
19. Immunodeficienze.

Anatomia umana
Durante il corso verrà approfondita l’anatomia sistematica di:
1. Apparato tegumentario (cute);
2. Apparato locomotore;
3. Apparato cardio-circolatorio con riferimento alla morfologia del sangue;
4. Apparato urinario;
5. Apparato digerente;
6. Apparato respiratorio;
7. Ghiandole a secrezione Endocrina;
8. Aspetti morfo-funzionali fondamentali del sistema nervoso centrale e periferico.

Lezioni frontali: utilizzo di presentazioni Powerpoint con immagini. Per il modulo di anatomia, ci si potrà avvalere inoltre di modelli anatomici e topografici in 3D.

I docenti sono disponibili a fornire chiarimenti sugli argomenti trattati mediante via telematica o colloqui in presenza.

Le prove parziali dei tre moduli si basano su tutto il programma del corso; gli esiti delle prove parziali verranno registrate sulla piattaforma Esse3. La valutazione complessiva dell’insegnamento verrà espressa in trentesimi e sarà calcolata come media ponderata in base ai crediti attribuiti ai singoli moduli. Ai fini della definizione della media, si attribuisce all’eventuale lode ottenuta nelle prove parziali il valore di 1 punto, ossia il voto di 30 e lode nelle prove parziali corrisponde numericamente al punteggio di 31. Per attribuire la lode al voto finale d’esame, sarà necessario che la media ponderata ottenuta dallo studente nelle prove parziali relative ai vari moduli sia >30.5.
La griglia di valutazione adottata è la seguente:
- Eccellente (30 - 30 e lode): ottima conoscenza degli argomenti, ottima proprietà di linguaggio, ottima capacità analitica; lo/la studente/essa è in grado di applicare brillantemente le conoscenze teoriche a casi concreti.
- Molto buono (27 - 29): buona conoscenza degli argomenti, notevole proprietà di linguaggio, buona capacità analitica; lo/la studente/essa è in grado di applicare correttamente le conoscenze teoriche a casi concreti.
- Buono (24-26): buona conoscenza dei principali argomenti, discreta proprietà di linguaggio; lo/la studente/essa mostra una adeguata capacità di applicare le conoscenze teoriche a casi concreti.
- Soddisfacente (21-23): lo/la studente/essa non mostra piena padronanza degli argomenti principali dell'insegnamento, pur possedendone le conoscenze fondamentali; mostra comunque soddisfacente proprietà di linguaggio e sufficiente capacità di applicare le conoscenze teoriche a casi concreti.
- Sufficiente (18-20): minima conoscenza degli argomenti principali dell'insegnamento e del linguaggio tecnico, limitata capacità di applicare in modo adeguato le conoscenze teoriche a casi concreti.
- Insufficiente (<18): lo/la studente/essa non possiede una conoscenza accettabile dei contenuti dei diversi argomenti del programma.

Questo insegnamento approfondisce argomenti strettamente connessi a uno o più obiettivi dell’Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile delle Nazioni Unite