Conoscenza e capacità di comprensione: Al termine del corso lo studente dovrà dimostrare di conoscere le caratteristiche proprie di condizioni cromosomiche, Mendeliane, tratti/patologie multifattoriali e saperle contestualizzare nella pratica clinica. Dovrà inoltre conoscere le principali metodiche di analisi di dati genetici e il relativo impiego. Conoscenza e capacità di comprensione applicate: Al termine del corso lo studente dovrà saper applicare le conoscenze acquisite per la valutazione ed interpretazione di casi clinici, formulare ipotesi sulla trasmissione ereditaria dei caratteri e delle patologie, costruire ed interpretare alberi genealogici. Autonomia di giudizio: Al termine del corso lo studente dovrà acquisire capacità critica e autonomia di giudizio, dimostrando di saper collegare i diversi aspetti della disciplina in modo sintetico e chiaro. Dovrà inoltre poter formulare ipotesi per l’elaborazione e l’approfondimento delle conoscenze acquisite, utilizzando in modo critico la letteratura scientifica pertinente. Abilità comunicative: Al termine del corso lo studente dovrà saper esporre chiaramente i concetti acquisiti utilizzando una corretta terminologia scientifica. Dovrà saper risolvere gli esercizi proposti in fase di esame e saper intervenire in una discussione critica sugli argomenti del corso. Capacità di apprendere: Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di approfondire autonomamente gli argomenti trattati, attraverso la consultazione critica di articoli scientifici, libri di testo e altra documentazione fornita dal docente e utilizzare le nozioni imparate nei successivi insegnamenti.

Conoscenza degli aspetti generali di biologia.

L’insegnamento concorre alla realizzazione dell’obiettivo formativo del corso di studi in Assistenza Sanitaria fornendo allo studente conoscenze di base di Genetica Medica. Il modulo ha come obiettivo principale quello di fornire agli studenti conoscenze riguardo i) i concetti fondamentali della genetica umana e medica; ii) le strategie sviluppate per lo studio dei meccanismi molecolari alla base delle patologie genetiche. Nello specifico, verranno discusse le seguenti tematiche: 1. Fondamenti di genetica e ciclo cellulare. 2. Cromosomi e patologie cromosomiche. 3. Leggi di Mendel e malattie mendeliane. 4. Varianti e polimorfismi. 5. Malattie multifattoriali.

“Thompson & Thompson Genetica in Medicina”. Robert Nussbaum et al. Edises. 2018. “Genetica & Genomica nelle scienze mediche”. Tom Strachan, Anneke Lucassen. Zanichelli. 2024. “Genetica molecolare umana”. Tom Strachan, Andrew Read. Zanichelli. 2021 “Genetica umana e medica”. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Edra. 2024. “Genetica Medica”. Bruno Dallapiccola, Giuseppe Novelli. Edizioni Scientifiche Falco. 2022.

Durante il corso verranno approfondite le seguenti tematiche: 1. Fondamenti di genetica e ciclo cellulare: struttura del genoma umano (organizzazione del DNA nucleare e mitocondriale); mitosi e meiosi. 2. Cromosomi e patologie cromosomiche: cariotipo classico e molecolare; anomalie cromosomiche e non-disgiunzione meiotica; esempi di patologie. 3. Leggi di Mendel e malattie mendeliane: ereditarietà autosomica dominante, recessiva, X-linked dominante e recessiva, Y-linked; espressività e penetranza; mosaicismo; esempi di patologie. 4. Varianti e polimorfismi: classificazione delle varianti (varianti sinonime, missenso, nonsenso, frameshift, di splicing, inserzioni, delezioni); polimorfismi. 5. Malattie multifattoriali: caratteri quantitativi e qualitativi; studi di associazione.

Lezioni frontali: utilizzo di presentazioni Powerpoint con immagini.

Il docente è disponibile a fornire chiarimenti sugli argomenti trattati mediante via telematica o colloqui in presenza.

La prova in itinere del modulo di Genetica Medica si basa su tutto il programma del modulo e la valutazione verrà espressa in trentesimi. La valutazione dello studente avverrà tramite prova orale durante la quale saranno posti quesiti inerenti al programma ed esercizi e lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di rielaborare i concetti acquisiti durante il corso.
La griglia di valutazione adottata è la seguente:
- Eccellente (30 - 30 e lode): ottima conoscenza degli argomenti, ottima proprietà di linguaggio, ottima capacità analitica; lo/la studente/essa è in grado di applicare brillantemente le conoscenze teoriche a casi concreti.
- Molto buono (27 - 29): buona conoscenza degli argomenti, notevole proprietà di linguaggio, buona capacità analitica; lo/la studente/essa è in grado di applicare correttamente le conoscenze teoriche a casi concreti.
- Buono (24-26): buona conoscenza dei principali argomenti, discreta proprietà di linguaggio; lo/la studente/essa mostra una adeguata capacità di applicare le conoscenze teoriche a casi concreti.
- Soddisfacente (21-23): lo/la studente/essa non mostra piena padronanza degli argomenti principali dell'insegnamento, pur possedendone le conoscenze fondamentali; mostra comunque soddisfacente proprietà di linguaggio e sufficiente capacità di applicare le conoscenze teoriche a casi concreti.
- Sufficiente (18-20): minima conoscenza degli argomenti principali dell'insegnamento e del linguaggio tecnico, limitata capacità di applicare in modo adeguato le conoscenze teoriche a casi concreti.
- Insufficiente (<18): lo/la studente/essa non possiede una conoscenza accettabile dei contenuti dei diversi argomenti del programma.

Questo insegnamento approfondisce argomenti strettamente connessi a uno o più obiettivi dell’Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile delle Nazioni Unite. 03. Salute e benessere