Conoscenza e capacità di comprensione:
Lo studente dovrà avere acquisito le basi di biologia cellulare e molecolare. Dovrà comprendere i principali processi del metabolismo cellulare e della struttura e della funzione delle principali classi di biomolecole, così come il complesso intreccio tra le vie. Lo studente dovrà essere in grado di descrivere in maniera ragionata e con proprietà di linguaggio le principali leggi e regole della chimica, la struttura molecolare delle principali molecole organiche e inorganiche e le vie metaboliche trattate a lezione. Lo studente dovrà mostrare la padronanza delle conoscenze relative alle modalità di trasmissione delle malattie genetiche a al riconoscimento dei vari modelli di trasmissione ereditaria. Il modulo di Biologia applicata agli studi biomedicina come obiettivo principale quello di portare gli studenti alla conoscenza dei meccanismi biologici e molecolari che stanno alla base della conservazione, riproduzione ed espressione dell’informazione genetica nell’organizzazione di vita cellulare vista nella sua essenzialità ed universalità. Saranno formate così le conoscenze di base per la comprensione degli studi futuri approfonditi delle scienze morfologiche, fisiologiche, biochimiche e patologiche.

Capacità di applicare conoscenza e comprensione :
Lo studente dovrà mostrare di aver acquisito competenze, strumenti e una consapevole autonomia di giudizio in relazione ai meccanismi genetici alla base di alcune patologie e alla loro trasmissione alla progenie secondo le leggi di Mendel. Lo studente dovrà conoscere e spiegare i processi di duplicazione, di espressione dell’informazione genetica e sintesi proteica e spiegare l’organizzazione e funzionamento della cellula Lo studente dovrà dimostrandosi capace di svolgere esercizi applicativi di chimica generale ed inorganica inerenti gli argomenti trattati a lezione.

Autonomia di giudizio:
Lo studente dovrà mostrare il possesso della capacità di usare le conoscenze acquisite dimostrando di ragionare secondo la specifica logica delle discipline. Dovrà essere in grado, ad esempio, di individuare il modello di ereditarietà di una patologia da un albero genealogico e di stabilire in base a questo la probabilità, per i membri di una coppia, si concepire un figlio affetto. Lo studente dovrà confrontare le diverse strutture cellulari in base alla loro funzione e comprenderne i meccanismi di funzionamento Lo studente dovrà essere in grado di descrivere la correlazione che sussiste tra le diverse vie metaboliche all'interno di una cellula, organo o tessuto, i processi e meccanismi con cui queste vie metaboliche sono regolate e come alterazioni di tali processi possano essere correlati a disfunzioni patologiche di una cellula. Lo studente dovrà essere in grado di identificare le aree di interesse, selezionare le fonti di informazione scientifica ed interpretarne i dati.

Abilità comunicative
Apprendere e utilizzare in modo appropriato il linguaggio scientifico in modo corretto e rigoroso

Capacità di apprendere

Acquisire capacità e metodi di apprendimento adeguati per l’aggiornamento e lo sviluppo continuo delle proprie competenze nell’ambito della biologia molecolare e cellulare, della genetica e della biochimica.

Genetica Medica: Conoscenza degli aspetti generali della biologia
Chimica e Biochimica: Capacità matematica di semplice calcolo numerico per esempio risoluzione di equazioni di primo e secondo grado e proporzioni matematiche.
Biologia: Non vi sono prerequisiti particolari. Lo studente dovrebbe avere nozioni di base sui principi elementari di chimica e fisica

Chimica e biochimica
• L'atomo; numero atomico e numero di massa. Il sistema periodico degli elementi; elementi di transizione; proprietà periodiche degli elementi. •Il legame chimico; elettronegatività. •Fondamenti di chimica inorganica •Le reazioni chimiche e la stechiometria •Le soluzioni •Cinetica chimica Equilibrio chimico •Equilibrio in soluzione acquosa •Fondamenti di chimica organica •Principali classi di molecole di interesse biochimico • Funzione delle proteine •Enzimi e ormoni •Metabolismo glucidico e lipidico • •Catabolismo amminoacidico
Biologia applicata agli studi biomedici
• Introduzione sulle basi della vita e le macromolecole biologiche• La cellula: eucarioti, procarioti e virus. • Struttura cellulare e funzioni degli organelli.• Citoscheletro • Membrane cellulari.• Matrice extracellulare, proteine di adesione e riconoscimento cellulare• Il ciclo cellulare, Mitosi e Meiosi, embriogenesi• Regolazione del ciclo cellulare, apoptosi, e trasformazione neoplastica• Il gene e l’organizzazione del genoma negli eucarioti• DNA e RNA: replicazione, riparazione e trascrizione.• Regolazione dell’espressione genica• Il codice genetico, struttura e funzione dei ribosomi e sintesi delle proteine• Modificazione post-traduzionali delle proteine• Metodiche di analisi: isolamento e purificazione degli acidi nucleici, elettroforesi su gel, PCR e sequenziamento del DNA.
Genetica medica
•Nucleo, cromosomi e DNA. •Divisione cellulare: mitosi e meiosi •Leggi di Mendel. •I cromosomi umani. Cariotipo. Anomalie cromosomiche. Anomalie di struttura. Malattie cromosomiche. •Modelli di ereditarietà dei caratteri monofattoriali: studio degli alberi genealogici, malattie autosomiche dominanti e recessive, gruppi sanguigni, malattie X-linked, ereditarietà mitocondriale. •Mutazioni geniche e polimorfismi .

Thompson & Thompson. Genetics in Medicine. 8th Edition (2015)
Principi di Chimica generale e organica per i corsi di laurea ad indirizzo bio-medico Autori: Santaniello, Alberghina Ed. Piccin
Chimica e biochimica per le lauree triennali dell'area biomedica, Samaja-Paroni. Ed.Piccin
Elementi di biologia e genetica Autori: D. Sadava, D. M. Hillis, H. C. Heller, M. R. Berenbaum. Zanichelli editore, 2014, quarta edizione.
Elementi di biologia (Cellula – Genetica) Autori: H. Curtis, N.S. Barnes, A. Schnek, A. Massarini Zanichelli editore, 2017
H. Lodish, A. Berk, C.A. Kaiser, M. Krieger, A. Bretscher, H. Ploegh, A. Amon, K.C. Martin “Molecular Cell Biology.” 8th Edition. April 2016
Harvey Lodish A Berk C.A. Kaiser M. Krieger M.P. Scott A. Bretscher P. Ploegh Paul Matsudaira. “Biologia molecolare della cellula.” Terza edizione italiana condotta sulla sesta edizione Americana. Trad. di R. Lucchi, M. Marini, L. E. Pena Altamira, G. Perini, A. Poli, M. Virgili, G. Zunica 2009.
B. Alberts, J.L. Johnson, Raff M., Roberts K., and Walter P. “Molecular Biology of the Cell.” 6th Edition, December 2014. (or the Italian edition)

Chimica e biochimica
• L'atomo; numero atomico e numero di massa. Il sistema periodico degli elementi; elementi di transizione; proprietà periodiche degli elementi. •Il legame chimico; elettronegatività. •Fondamenti di chimica inorganica; •Le reazioni chimiche e la stechiometria; •Le soluzioni •Cinetica chimica Equilibrio chimico •Equilibrio in soluzione acquosa •Fondamenti di chimica organica •Principali classi di molecole di interesse biochimico • Funzione delle proteine •Enzimi Vitamine e ormoni •Metabolismo glucidico •Metabolismo degli acidi grassi •Catabolismo amminoacidico
Biologia applicata
• Introduzione sulle basi della vita e le macromolecole biologiche• La cellula, l’unità fondamentale della vita: eucarioti, procarioti e virus. • Struttura cellulare e funzioni degli organelli.• Citoscheletro: i microtubuli, filamenti intermedi e microfilamenti• Membrane cellulari: struttura, funzioni e processi di trasporto di membrana.• Matrice extracellulare, proteine di adesione e riconoscimento cellulare• Il ciclo cellulare, Mitosi e Meiosi, embriogenesi• Regolazione del ciclo cellulare, apoptosi, e trasformazione neoplastica• Il gene e l’organizzazione del genoma negli eucarioti• DNA e RNA: replicazione, riparazione e trascrizione.• Regolazione dell’espressione genica• Il codice genetico, struttura e funzione dei ribosomi e sintesi delle proteine• Modificazione post-traduzionali delle proteine• Metodiche di analisi: isolamento e purificazione degli acidi nucleici, elettroforesi su gel, PCR e sequenziamento del DNA.
Genetica medica
•Nucleo, cromosomi e DNA. •Divisione cellulare: mitosi e meiosi •Leggi di Mendel. •I cromosomi umani. Cariotipo. Anomalie cromosomiche. Anomalie di struttura. Malattie cromosomiche. •Modelli di ereditarietà dei caratteri monofattoriali: studio degli alberi genealogici, malattie autosomiche dominanti e recessive, gruppi sanguigni, malattie X-linked, ereditarietà mitocondriale. •Mutazioni geniche e polimorfismi .

Lezioni frontali
Al termine del corso del modulo di chimica sono previste alcune ore in cui verranno svolti in gruppo esercizi di chimica inerenti agli argomenti trattati e che forniranno un esempio di esercizio "tipo" proposto in fase di esame.

Le presentazioni illustrate a lezione saranno rese disponibili agli studenti sulla piattaforma Teams

L’esame del corso sarà costituito da tre prove parziali, una per ciascun modulo, sostenute in giornate diverse. Per il superamento della prova finale del corso integrato lo studente/ssa deve raggiungere la votazione di almeno 18/30 in tutti i moduli. Nel caso di insufficienza in uno dei moduli, sarà possibile risostenere la prova del solo modulo insufficiente. Non è possibile rifiutare il voto delle prove parziali se uguale o superiore a 18/30. Si può rifiutare il voto del corso integrato ma in tal caso vanno risostenute le prove di tutti e tre i moduli.
Il voto finale del corso integrato sarà espresso in trentesimi e calcolato sulla media pesata dei voti dei singoli moduli. La lode ricevuta in una prova parziale verrà conteggiata come 31 nel calcolo della media pesata. La lode nella prova finale verrà assegnata se la media pesata è uguale o superiore a 30,5.
Le date delle prove parziali e della prova finale, la registrazione dello studente/ssa alle prove d’esame e la comunicazione dei voti saranno gestiti sulla piattaforma ESSE3
Genetica : Valutazione in trentesimi. La prima prova parziale sarà scritta. Gli appelli successivi verranno svolti in forma orale. Gli studenti che nella prova scritta ottengono un punteggio maggiore o uguale a 25/30 possono accedere ad un esame orale (che potrà essere migliorativo o peggiorativo). Il compito scritto prevede: 21 domande a risposta multipla e 2 domande aperte . Domande a risposta multipla: 1 punto se corretta, -0.2 se errata e 0 non risposta. Domande a risposta aperta: punteggio da 0 a 5 (se si sforano le 5 righe -0.5). La lode si attribuisce quando il punteggio è superiore a 30/30. Le domande/esercizi riguardano gli argomenti svolti durante le lezioni frontali e da approfondire tramite lo studio dei libri di testo suggeriti dal docente. La durata dell’esame è di 60 minuti. Per l’esame orale, la valutazione è la seguente:
30 - 30 e lode: ottima conoscenza degli argomenti, proprietà di linguaggio, capacità analitica; lo/la studente/essa è in grado di applicare brillantemente le conoscenze teoriche a casi concreti.
27 - 29: buona conoscenza degli argomenti, notevole proprietà di linguaggio, buona capacità analitica; lo/la studente/essa è in grado di applicare correttamente le conoscenze teoriche a casi concreti.
24-26: buona conoscenza dei principali argomenti, discreta proprietà di linguaggio; lo/la studente/essa mostra una adeguata capacità di applicare le conoscenze teoriche a casi concreti.
21-23: lo/la studente/essa non mostra piena padronanza degli argomenti principali dell'insegnamento, pur possedendone le conoscenze fondamentali; mostra comunque soddisfacente proprietà di linguaggio e sufficiente capacità di applicare le conoscenze teoriche a casi concreti. 18-20: minima conoscenza degli argomenti principali dell'insegnamento e del linguaggio tecnico, limitata capacità di applicare in modo adeguato le conoscenze teoriche a casi concreti.
<18: lo/la studente/essa non possiede una conoscenza accettabile dei contenuti
Biologia Applicata: Voto in trentesimi. L'accertamento si realizzerà tramite una prova scritta costituita da quesiti a risposta multipla e domande aperte sull'intero programma del corso.
Chimica e Biochimica: Voto in trentesimi. Prova scritta con 3 domande aperte e 2 esercizi numerici di chimica generale. Sia le domande aperte che gli esercizi numerici valgono 6 punti ciascuno. E’ previsto anche un punteggio inferiore a 6 - da 5 punti fino a 1 punto nel caso la risposta sia incompleta, solo parzialmente corretta e l’argomento esposto in maniera confusa e con scarsa o nulla proprietà di linguaggio, 0 punti se lo studente non risponde o non dimostra una conoscenza accettabile dei contenuti

Questo insegnamento approfondisce argomenti strettamente connessi a uno o più obiettivi dell’Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile delle Nazioni Unite