Il corso si propone di introdurre ai concetti fondativi della teoria dell’evoluzione biologica, della genetica/genomica di popolazione e della filogenetica, fornendo gli studenti la capacità di applicare concetti e strumenti dello studio dell’evoluzione alla genetica, la genomica, l’ecologia, lo studio del comportamento e la clinica. Il corso ha lo scopo di fornire una visione comprensiva della teoria dell’evoluzione, partendo dai suoi fondamenti teorici e dalle sue applicazioni allo studio dell’evoluzione del fenotipo e del comportamento (sintesi estesa, coevoluzione e niche construction), per poi concentrarsi sull’evoluzione molecolare, trattando sintesi moderna, genetica di popolazione e filogenetica. Un accento particolare verrà posto alla genetica di popolazione e a modelli e metodi formali di studio dell’evoluzione con l’ausilio di dati genomici e quantitativi. Nello specifico, e nel contesto dei Descrittori di Dublino, il corso perseguirà i seguiti obiettivi: D1. Conoscenza e comprensione. Comprensione dei meccanismi e delle principali forze alla base dell’evoluzione (deriva genetica, mutazione, selezione, migrazione) e della speciazione. D2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione. Gli studenti incontreranno diversi casi studi che esemplificheranno come applicare i concetti ed i metodi della teoria dell’evoluzione e della genetica evolutiva e delle popolazioni a diversi casi biologici e a diversi contesti (agronomico, medico, zoologico, genomico ed antropologico). Il corso porrà anche l’accento su metodi applicativi e modelli formali dell’evoluzione, fornendo agli studenti la capacità di indagare indipendentemente e quantitativamente processi evolutivi, sia partendo da dati che da modelli teorici. D3. Autonomia di Giudizio. Gli studenti saranno invitati durante il corso ad applicare i concetti teorici appresi a diversi contesti, ragionando analiticamente e indipendentemente su come interpretare diverse tipologie di dati e contesti evolutivi, distribuiti sull’intero albero della vita. Il corso esporrà chiaramente opinioni diverse in vari aspetti del dibattito scientifico sui meccanismi evolutivi (per esempio nel dibattito sul ruolo dei meccanismi epigenetici nella sintesi estesa, della natura randomica delle mutazioni, del concetto di razza e popolazione in antropologia molecolare, o di specie in tassonomia e biologia della conservazione). D4. Abilità comunicative. Le lezioni introdurranno momento di dialogo e dibattito tra studenti su argomenti del dibattito scientifico in biologia evolutiva descritti sopra, col fine di dare agli studenti la possibilità di applicare e raffinare le proprie abilità comunicative e conoscenze. Attenzione verrà inoltre posta alla terminologia formale propria della biologia evolutiva e della genetica di popolazione. D5. Capacitá di apprendimento. Il corso includerà dei brevi primer di statistica e di modellizzazione, fornendo agli studenti la capacità di accedere ed apprendere letteratura scientifica altrimenti al di là della portata di studenti di biologia senza istruzione in metodi quantitativi.

Il corso non richiede prerequisiti ed è orientato a tutti gli studenti che abbiano frequentato corsi di base di genetica. Delle brevi sezioni di ricapitolazione di statistica sono presenti nel corso per fornire ad ogni studente la possibilità di comprendere i fondamenti quantitativi della genetica di popolazione della teoria dell’evoluzione, anche laddove certe conoscenze non siano state acquisite in corsi precedenti.

Il corso è strutturato in tre moduli: concetti fondamentali dell’evoluzione ed evoluzione del fenotipo, genetica delle popolazioni ed evoluzione molecolare, attraverso i temi sotto elencati. Teoria e storia dell’evoluzione. Evoluzione del fenotipo: selezione naturale e artificiale con cenni di genetica quantitativa. Fitness landscapes. Ruolo dell’ambiente: plasticità, effetto di Baldwin e relazione tra evoluzione e apprendimento. Barriera di Weismann e sintesi estesa: trasmissione epigenetica ed evoluzione culturale. Tipologie di selezione naturale. Equilibrio selezione-mutazione e patologie. Teoria dei giochi: evoluzione del comportamento, della cooperazione, delle cure parentali e del sesso. Basi di teoria della coalescenza e popolazione effettiva. Ricostruzioni demografiche e dinamiche della selezione in popolazioni finite. Carico mutazionale e genetica della conservazione. Hardy-Weinberg. Struttura di popolazione e metodologie per la sua caratterizzazione da dati genetici. Adattamenti locali e scan di selezione. Antropologia molecolare e DNA antico. Migrazione, introgressione e speciazione. Evoluzione molecolare e costruzione/analisi/utilizzo di alberi filogenetici. Diversita’ filogenetica e funzionalità degli ecosistemi. Genomica comparata e studio della differenziazione tra specie. Identificazione delle zone conservate del genoma ed applicazioni cliniche. Evoluzione e complessitá del genoma. Medicina evolutiva: evoluzione dei tumori, delle resistenze antibiotiche e dei patogeni.

Durante le lezioni, oltre alle slides, verrà fornito sulla piattaforma Teams materiale didattico, il quale includerà capitoli individuali, e articoli scientifici – particolarmente nella forma di review della letteratura su argomenti specifici. Per gli studenti non frequentanti e per l’integrazione del materiale fornito a lezione, si consigliano i libri: “Evolutionary Analysis”, Fifth Edition, Jon C. Herron e Scott Freeman, Pearson, 2015 “Evolution” di Carl T. Bergstrom e Lee Alan Dugatkin, seconda edizione. W. W. Norton & Company, 2016. Per ulteriori approfondimenti si consiglia: “A biologist’s guide to mathematical modelling in Ecology and Evolution”, Sarah P. Otto and Troy Day. Princeton University Press, 2007.

Ognuno dei 24 capitoli corrisponde a circa una lezione di 2 ore all’interno delle 48 ore di corso. MODULO 1: CONCETTI FONDAMENTALI DI BIOLOGIA EVOLUZIONISTICA 1: Overview delle applicazioni della Teoria dell’Evoluzione nella biologia moderna e nello studio comparato dai genomi, con esempi anche dall’evolutionary medicine, dall’agricolura, dallo studio dell’evoluzione culturale e dall’evoluzione sperimentale. Presentazione del programma. Pensiero preevoluzionistico; Lamarck. Evidenze dell-evoluzione notate da Darwin. Formulazione della teoria. Principi necessari di evoluzione. 2: Principi necessari di evoluzione alla luce dell’equazione dell’allevatore ed ereditabilità. Cenni di domesticazione. Concetto di varianza spiegata. Genetica quantitativa ed evoluzione del fenotipo. Norma di reazione, plasticità. Separazione del germe e del soma e barriera di Weismann. Eccezioni, neolamarkismo. 3. Connessione tra l’equazione dell’allevatore e Fisher’s fundamental theorem of evolution. Fitness landscapes. Fitness valleys. Selezione direzionale, disruttiva e speciazione. Plasticitá, effetto di Baldwin e relazione tra evoluzione e apprendimento. La sintesi estesa, niche construction ed evoluzione culturale. 4. Introduzione alle modalita’ della selezione. Selezione positiva. Selezione negativa e lontananza dal picco. Equilibrio selezione-mutazione. 5. Selezione bilanciata. Selezione frequenza dipendente. Il sistema immunitario. L’evoluzione della cooperazione e dell'altruismo. Inclusive fitness. MODULO 2: GENETICA DELLE POPOLAZIONI 6. Wright-Fisher e la deriva genetica. Primer di probabilità per lo studio dell’evoluzione. Basi di teoria della coalescenza. Probabilità e tempo di fissazione. 7. Popolazione effettiva. 8. Revisione della selezione con l’ottica della deriva genetica. Il carico mutazionale e la genetica della conservazione. 9. Site-Frequency-Spectrum e ricostruzioni demografiche. Indici di genetica di popolazione e Approximate Bayesian Computation. 10. Hardy-Weinberg. Dimostrazione. Deviazioni da Hardy-Weinberg. Selezione e inbreeding. Struttura di popolazione. Principio di Wahlund. 11. Fst. AMOVA. PCA e STRUCTURE/ADMIXTURE. 12. Separazione per distanza. Fst e deriva genetica. Cenni di biogeografia. 13. Fst e adattamenti locali. Popolazioni umane e inapplicabilità del concetto di razza. 14. Scan per selezione. Modelli nulli. Selective sweeps. 15. Migrazione, modello a isole ed equilibrio con selezione. 16. DNA antico, evoluzione umana e antropologia molecolare. Introgressione e speciazione. D-stat. 17. Evoluzione della ricombinazione e del sesso. Selezione sessuale. MODULO 3: EVOLUZIONE MOLECOLARE 18. Filogenetica. Omologia, ortologia. Ortologhi e paraloghi. Sinapomorfie. Differenza tra gene trees e species trees. 19. Alberi filogenetici radicati e non. Ricostruzione filogenetica: alberi di Neighbor-joining, parsimonia e maximum likelihood. 20. Problemi nella costruzione di alberi filogenetici. Bootstraps e politomie. Long-branch attraction. Sistematica profonda. Regressione ed imputazione filogenetica. Phylogenetic diversity e funzionalità degli ecosistemi. 21. Genomica comparata e studio della selezione tra species. Ka/Ks. 22. Identificazione delle zone conservate del genoma ed applicazioni cliniche. 23. Evoluzione e complessitá del genoma. Parassitismo. 24. Medicina evolutiva (evolutionary medicine): tumori; evoluzione delle resistenze antibiotiche, evoluzione virale e di patogeni.

Insegnamento frontale

La verifica dell'apprendimento avviene attraverso un test scritto finale o, su richiesta, un esame orale. La prova scritta conterrà 15 domande a scelta multipla o risposta chiusa/a completamento, e 5 domande a risposta aperte. Per le risposte a risposta chiusa, ogni risposta esatta verrà conteggiata con un punteggio = +1; in caso di mancata risposta o risposta errata il punteggio attribuito sarà = 0. Le domande a risposta aperta varranno valutate fino a 3 punti ciascuna, a seconda di esattezza e completezza. Il punteggio totale ottenuto verrà quindi normalizzati in 33mi per stabilire il voto finale, con arrotondamento all'intero più vicino. Votazioni superiori al 30 saranno considerate come 30 e lode. Ai fini di integrare la valutazione della prova scritta, saranno disponibili degli appelli per un colloquio orale. Nella prova orale verranno poste un minimo di tre domande su tutto il programma e non necessariamente inerenti alle domande della prova scritta.

Questo insegnamento approfondisce argomenti strettamente connessi a uno o più obiettivi dell’Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile delle Nazioni Unite. Codice 2: Agricoltura sostenibile Codice 4: Quality education Codice 14: Adattamento al cambiamento climatico Codice 14: La vita sott’acqua Codice 15: La vita sulla terra